Il Benessere nel DNA
In tempi recenti il ruolo della medicina è profondamente cambiato, orientandosi in maniera sempre più decisa verso la prevenzione delle malattie per il mantenimento di uno stato di benessere.
La nostra società è caratterizzata da un progressivo fenomeno di invecchiamento, con una prevalenza di malattie croniche e degenerative che determinano un crescente carico di disabilità. La soluzione, almeno per una parte di questi problemi, può quindi essere garantita da interventi di tipo preventivo su stili di vita, comportamenti e fattori di rischio.
In questo  ambito, l’interesse  per  la  componente  genetica  della  suscettibilità  a  malattie  complesse  assume  sempre  più  importanza.
Le grandi scoperte inerenti il genoma umano hanno permesso di comprendere meglio le interazioni geni-ambiente ed il loro effetto sul funzionamento dell’organismo.
Dagli studi scientifici è emerso chiaramente che, nonostante tutti gli individui siano uguali per il 99,9% delloro patrimonio genetico, quello 0,1% di differenze fa sì che ogni individuo risponda in maniera unica agli stimoli ambientali, intesi come suscettibilità alle malattie o risposta all’alimentazione.
Le differenze genetiche tra individui sono spesso rappresentate da singole variazioni,dette Single Nucleotide Polymorphisms o SNPs; queste variazioni possono determinare modificazioni nella struttura dei geni e delle proteine da loro codificate, che si riflettono in una modifica della loro attività.
Conoscere le variazioni genetiche ed il loro effetto sul metabolismo può quindi essere fondamentale per individuare le predisposizioni individuali, al fine di mantenere e migliorare il nostro stato di benessere.
I Test Genetici Predittivi consentono l’individuazione di polimorfismi genetici che non sono di per se stessi causa di malattia, ma comportano un aumento del rischio di sviluppare una patologia o uno scompenso metabolico in seguito all’esposizione a fattori ambientali sfavorevoli.
Il test predittivo non è in alcun modo diagnostico, cioè non è in grado di stabilire se una persona svilupperà o no una certa patologia, ma fornisce indicazioni che consentono di adottare misure preventive mirate e personalizzate in modo da aumentare la probabilità di mantenersi in buona salute.

Alimentazione, benessere e geni
Ogni persona, in base al suo patrimonio genetico, risulta essere diversa dalle altre nelle sue caratteristiche metaboliche e risponde in modo diverso a differenti regimi alimentari e stili di vita. Negli ultimi anni, lo studio di queste interazioni ha dato origine ad un nuovo ed importante settore della ricerca scientifica, la Nutrigenetica.
Identificare i polimorfismi in alcuni dei geni coinvolti non deve essere interpretato come una diagnosi di malattia, ma rappresenta una utile indicazione che ci consente di intervenire preventivamente su un punto debole del nostro metabolismo.
Se un soggetto è predisposto geneticamente ad uno squilibrio metabolico può quindi recuperare il giusto equilibrio agendo sulla sua alimentazione e sul suo stile di vita, migliorando quindi il proprio benessere e la propria aspettativa di vivere in buona salute il più a lungo possibile.

Cos’è il Geno-Diet

Geno-Diet  analizza  l’eventuale presenza di varianti genetiche sfavorevoli in geni coinvolti nella regolazione del metabolismo che possono comprometterne il corretto funzionamento. Geno-Diet vuole essere uno strumento integrativo per la formulazione di consigli nutrizionali mirati e personalizzati in grado di correggere eventuali carenze metaboliche.

Come si effettua  il test?
Il test si avvale delle più avanzate tecniche della biologia molecolare per l’identificazione dei polimorfismi genetici individuali. La procedura di campionamento del DNA si basa sul prelievo di cellule di sfaldamento della mucosa orale effettuato mediante sfregamento di una piccola spazzola  sulle  pareti  interne  della  bocca.  Questo  tipo  di  prelievo  è  assolutamente  indolore  e  semplice  da  effettuare.

Che informazioni che fornisce il test?
Geno-Diet  fornisce informazioni sulle caratteristiche funzionali di alcuni geni connessi al metabolismo dell’organismo e correlabili con particolari
abitudini alimentari e di vita, fornendo una base per modularle rispetto alle caratteristiche genetiche specifiche di ogni individuo. Le indicazioni dietetiche che conseguono al risultato del test hanno lo scopo di ridurre un eventuale rischio genetico, che potrebbe essere accentuato da abitudini alimentari e di vita scorrette.

GENI E METABOLISMO

Detossificazione
Il processo di detossificazione comporta la trasformazione e la eliminazione di sostanze chimiche  (xenobiotici) potenzialmente tossiche per il nostro organismo, che possono essere introdotte con i cibi o attraverso l’esposizione ad agenti inquinanti.
In particolare le ammine aromatiche (AAS) e le ammine aromatiche eterocicliche (HAAS) sono composti xenobiotici la cui capacità di indurre tumori è comprovata da numerosissime evidenze scientifiche. AAS e HAAS si producono principalmente durante la cottura ad alta temperatura delle carni e del pesce, oltre che trovarsi nel condensato del fumo di tabacco. Il processo di detossificazione è operato in una prima fase da enzimi (CYP1A1 e CYP1A2) che convertono le AAS e le HAAS in composti intermedi in grado di reagire con il DNA esercitando un effetto mutageno.
Questi composti vengono ulteriormente trasformati nella seconda nella fase del processo altri enzimi (in particolare NAT2, GSTT1, GSTM1) con formazione di prodotti di detossificazione che vengono poi eliminati dal nostro organismo.
L’espressione e la regolazione coordinata degli enzimi della detossificazione ed il loro equilibrio nelle cellule degli organi bersaglio possono determinare la predisposizione allo sviluppo di numerose patologie.
L’ attività di questi enzimi può variare per la presenza di polimorfismi a livello dei geni da cui sono codificati. La conoscenza della costituzione genetica individuale può quindi fornire la base su cui modulare il proprio regime alimentare per minimizzare il rischio dovuto all’ingestione di questi composti.

Metabolismo e lipidi
E noto a tutti come un alterato metabolismo dei lipidi comporti una aumento del rischio di sviluppare diverse patologie fra le quali ipertensione, aterosclerosi e diabete. Nel mantenimento di un corretto equilibrio lipidico la dieta svolge un ruolo fondamentale, tuttavia l’assorbimento ed il metabolismo dei grassi sono modulati a dalla costituzione genetica individuale. L’apolipoproteina A1 (APOA1) costituisce il componente proteico principale delle lipoproteine ad alta densità (HDL, il cosiddetto colesterolo “buono”). Siccome l’APOA1 gioca un ruolo importante nel  trasporto inverso del colesterolo, contribuisce in modo sostanziale nel ripulire il sangue dal colesterolo LDL (il colesterolo “cattivo”). Anche l’isoforma  della famiglia di geni peroxisome proliferator activated receptors (PPARA) svolge un ruolo fondamentale nel modulare l’espressione di geni coinvolti nel metabolismo dei lipidi. L’attività di questi geni è modulata da polimorfismi  relativamente frequenti che influiscono sulla regolazione delle lipoproteine del sangue in relazione alle abitudini alimentari. Il test genetico è quindi uno strumento importante per scegliere il regime alimentare più adatto in relazione alla nostra efficienza nel metabolizzare i grassi.

Obesità e Diabete
È stato ampiamente dimostrato come l’obesità sia correlata con l’incremento del rischio di sviluppare diverse patologie ed in particolare è noto il suo ruolo nell’insorgenza del diabete di tipo II. Uno stile di vita scorretto (eccessivo apporto calorico, alimentazione squilibrata, vita sedentaria ecc.) predispone allo sviluppo della patologia, tuttavia è emerso recentemente che alcune varianti genetiche possono influenzare la risposta individuale a questi fattori.
Recentemente è stato evidenziato il ruolo di polimorfismi nei geni FTO e ADRA2B che influenzano il processo di lipolisi ed il metabolismo del glucosio, regolando l’accumulo di grasso corporeo. I portatori delle varianti sfavorevoli hanno una maggiore probabilità di accumulare grasso corporeo, aumentando la probabilità di sviluppare il Diabete di tipo II. Questa associazione è tuttavia correlata alla condizione di sovrappeso o obesità, dal momento che la modifica delle abitudini alimentari nei soggetti portatori annulla l’aumento del rischio. La conoscenza della propria costituzione genetica è quindi importante per il mantenimento di uno stato di buona salute e per minimizzazione il rischio correlato alla insorgenza del diabete.

Metabolismo dei Folati e Omocisteina
L’acido folico (folato o vitamina B9) non è prodotto dall’organismo umano, che dipende per la copertura del proprio fabbisogno dall’assunzione con gli alimenti e dalla sintesi effettuata dalla flora batterica intestinale. La vitamina B9 è essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine e per la formazione dell’emoglobina; negli ultimi decenni, è stata riconosciuta essenziale nella prevenzione delle malformazioni neonatali. Una corretta introduzione dietetica di acido folico contribuisce anche a prevenire altre situazioni di rischio per la salute, ad esempio regolando i livelli ematici dell’aminoacido omocisteina, la cui concentrazione risulta associata al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Inoltre il coinvolgimento dei folati nei processi proliferativi ne determina un ruolo importante nella prevenzione delle patologie tumorali.
Polimorfismi comuni nei geni MTHFR e MTR  determinando una riduzione dell’assorbimento di acido folico a livello intestinale, che può determinare un aumento dei livelli sierici di omocisteina. La presenza di questo polimorfismo determina quindi una variabilità individuale che può riflettersi sulla suscettibilità a sviluppare diverse patologie, ma che può essere modulata da una dieta adeguata.

Metabolismo del Calcio e Vitamina D
La vitamina D promuove l’assorbimento intestinale e renale del calcio, indispensabile per il metabolismo osseo, ed è inoltre coinvolta nella modulazione della risposta immunitaria e nei processi antiproliferativi, svolgendo un ruolo essenziale nella prevenzione dei tumori, in particolar modo quelli del colon-retto.
L’azione della vitamina D è mediata dal suo recettore, codificato dal gene (VDR), che influenza l’assorbimento della vitamina D ed il suo effetto nei processi metabolici. Sono conosciuti diversi polimorfismi nel gene umano VDR in grado di modularne l’attività.
La presenza di questi polimorfismi può alterare la capacità individuale di assimilare ed utilizzare la vitamina D contenuta negli alimenti, influenzando i processi biologici da essa controllati.
In questi casi è possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il proprio regime alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria costituzione genetica.

Intolleranza al Lattosio
L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire quantità significative di lattosio causata da scarsità dell’enzima lattasi a livello intestinale. Senza la lattasi, il lattosio nel latte non può essere digerito pertanto rimane nell’intestino dove viene fermentato dalla flora batterica producendo grossi quantitativi che provocano rigonfiamento, flatulenza e diarrea. L’intolleranza al lattosio in età adulta influenza inoltre in modo significativo l’assorbimento del calcio, la densità ossea e il rischio di fratture nelle donne in postmenopausa.
L’intolleranza al lattosio è determinata da fattori genetici e ambientali. In età adulta, l’intolleranza geneticamente determinata interessa più del 70% della popolazione mondiale. E’ stato dimostrato che polimorfismi del gene del gene LPH (codificante per l’enzima) correlano con i livelli di attività della lattasi in accordo con i risultati ottenuti da test convenzionali. Il test genetico permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio tipica dell’età adulta e la forma indotta secondariamente da patologie gastrointestinali o da esposizione a parassiti intestinali. Il test genetico è quindi importante per integrare metodi indiretti per la determinazione individuale del rischio di malassorbimento del lattosio.

Stress Ossidativo
Il termine stress ossidativo identifica la modificazione del normale equilibrio intracellulare tra sostanze ossidanti, prodotte fisiologicamente durante i processi metabolici e il sistema di difesa antiossidante che svolge la funzione di neutralizzarle.
La maggior fonte di sostanze ossidanti è rappresentato dai radicali liberi (ROS), sostanze altamente reattive derivate dall’ossigeno molecolare che possono danneggiare il DNA, le proteine, i carboidrati ed i lipidi alterando i processi metabolici.
Numerosi processi fisiologici e ambientali (una dieta scorretta, lo stress, l’invecchiamento, l’esposizione a fumo di sigaretta e sostanze inquinanti ecc.) possono aumentare la produzione di sostanze ossidanti. Il nostro organismo è in grado di contrastare lo stress ossidativo attraverso l’azione di enzimi specifici, in grado di trasformare i radicali liberi in molecole inerti che vengono in seguito eliminate. Questo processo viene svolto principalmente dagli enzimi superossido dismutasi (SOD2), glutatione perossidasi (GPX1) e catalasi (CAT) che, attraverso una sequenza di reazioni biochimiche, trasformano i radicali liberi in ossigeno e acqua.
L’attività di questi enzimi è quindi fondamentale per una corretta attività detossificante; la variabilità genetica (polimorfismi del DNA) ne modula l’attività determinando quindi una diversa risposta individuale allo stress ossidativo.
La valutazione della suscettibilità individuale attraverso il test genetico consente di attuare gli interventi correttivi necessari per recuperare il corretto equilibrio e mantenere il più a lungo uno stato di benessere.

Vantaggi del Geno-Diet

La conoscenza del proprio profilo genetico individuale insieme alla valutazione dello stato di salute generale può fornire una importante base di dati per dare delle indicazioni nutrizionali in grado di correggere eventuali carenze metaboliche che, nel lungo termine, potrebbero minacciare il nostro equilibrio fisiologico e stato di salute.
Nutri-Test vuole essere uno strumento integrativo per la creazione di una dieta personalizzata in grado di migliorare il benessere attraverso l’ottimizzazione del metabolismo individuale.