Le diete ed in generale l’alimentazione sono influenzate da numerosi fattori tra cui quelli ormonali, immunitari, gastrointestinale e genetici. Sappiamo ormai che la genetica incide su numerosi aspetti legati all’alimentazione modificando i fabbisogni e le risposte individuali agli alimenti. Vediamo come.

Genetica e DNA

Il materiale genetico, costituito dal DNA, contiene tutte le informazioni per lo sviluppo, l’organizzazione ed il mantenimento delle caratteristiche naturali degli esseri viventi. Il DNA è una sequenza di lettere chimiche, la cui successione ed organizzazione permette di codificare nel DNA le informazioni biologiche necessarie alla vita e alla sua riproduzione. Sul DNA è possibile riconoscere delle sequenze con funzioni specifiche e che prendono il nome di gene. A loro volta più geni sono contenuti nel cromosoma, di cui ne esistono nel nucleo di ogni cellula 23 coppie.

Già dal 2001 con il progetto Genoma Umano la Scienza ha ottenuto l’intera sequenza del DNA umano, fatta da tre miliardi di paia di lettere chimiche condivise da più del 99% degli individui. Tuttavia esistono delle differenze genetiche più o meno comuni che possono avere conseguenze sui processi biologici, mentali e comportamentali.

Alimentazione e salute

Le abitudini alimentari rappresentano il principale fattore di rischio per la salute al mondo. Si sa che le diete sbilanciate come quelle ad alto contenuto di grassi saturi, zuccheri e sale possono aumentare il rischio di incorrere in numerose malattie, tra cui anche quelle oncologiche. Si stima, infatti, che circa un caso su tre di tumore possa essere prevenuto migliorando l’alimentazione, l’attività fisica e la composizione corporea. L’alimentazione riveste un’importanza notevole sia nella popolazione generale che nelle persone che soffrono di malattie e disturbi, come per esempio le malattie metaboliche e cardiovascolari (es. ipertensione).

La genetica influenza la risposta individuale ai nutrienti ed alle sostanze bioattive.

È ben noto che uno stile alimentare specifico per ciascuno risulta molto più efficace nel raggiungere i risultati. Ormai il mito di una dieta valida per tutti è definitivamente tramontato ed ogni persona necessita di una propria alimentazione per restare o raggiungere la salute. Ciò vale sia in chiave preventiva che in quella terapeutica laddove sia presenta un disturbo o una malattia. Infatti esiste una notevole inter-variabilità nella risposta alle diete e certi interventi dietetici risultano più efficaci di altri a seconda di alcuni fattori, tra cui la genetica. È stato dimostrato che i fabbisogni nutrizionali e le risposte messe in campo dall’organismo di fronte ai nutrienti differiscono notevolmente tra le persone. Alcuni dei processi influenzati sono l’assorbimento intestinale, il metabolismo dei nutrienti, l’attivazione immunitaria, la detossificazione e lo stress ossidativo.

Nutrizione di precisione

Il termine medicina di prevenzione si riferisce a quel ramo della medicina, che personalizza le terapie sulla base delle caratteristiche individuali e genetiche del singolo. Ciò è frutto di un’affermazione sempre più forte dell’approccio personalizzato, cioè è molto più importante tenere in considerazione le caratteristiche uniche di ciascuno piuttosto che i fabbisogni o le risposte medie della popolazione. Tutto ciò è avvantaggiato anche dai progressi tecnologici, che consentono di dare una spiegazione delle differenze negli aspetti molecolari e nei processi biologici tra una persona e l’altra, sia in condizioni di salute che di malattia. In merito la scienza della nutrizione è stato uno dei primi ambiti a dimostrare i vantaggi di strategie nutrizionali individualizzate. Una valutazione più precisa del profilo di rischio e dei fabbisogni consente di migliorare la qualità nutrizionale di cui abbiamo bisogno. La biologia sottesa a questi concetti è particolarmente complessa ed insieme all’aiuto di uno specialista è opportuno tenere in considerazione molteplici fattori genetici, che a loro volta interagiscono più o meno positivamente con i nutrienti e gli altri fattori ambientali.

Nutrizione personalizzata

Il genoma umano comprende un buon numero di varianti genetiche, molte delle quali sono coinvolte nel metabolismo energetico, regolazione dell’appetito, equilibrio ormonale, assorbimento e metabolismo dei nutrienti. A titolo esemplificativo alcune intolleranze alimentari hanno una base genetica, come per esempio nei confronti del lattosio. La maggior parte della popolazione mondiale va incontro ad una riduzione geneticamente programmata della produzione dell’enzima lattasi, a sua volta responsabile della scissione dello zucchero lattosio.

Un altro esempio delle interazioni tra alimentazione e genetica è dato dal gene MTHFR, che codifica per un enzima importante nel metabolismo cellulare. In questo caso sono state scoperte diverse varianti abbastanza comuni che determinano un’alterazione dell’attività dell’enzima MTHFR, il quale partecipa come trasportatore di gruppi metilici nella sintesi del DNA, RNA e nel metabolismo aminoacidico. In aggiunta sono stati scoperti alcuni polimorfismi genetici a livello dei geni coinvolti nel metabolismo dei grassi saturi e polinsaturi (es. FADS) con ripercussioni sull’equilibrio lipidico e sulla protezione cardiovascolare. Oppure altre varianti hanno ripercussioni sulle capacità antiossidanti, detossificanti e sul dispendio energetico.

Oltre alle classiche valutazioni diagnostiche è sempre importante considerare il background genetico.

Ad ogni modo è opportuno considerare al contempo più varianti genetiche, perché l’organismo non funziona a compartimenti stagni, bensì i vari processi si influenzano reciprocamente tra di loro e possono lavorare insieme per uno stesso fine. E ciò vale anche a livello del DNA, perché non ci sono solo interazioni gene-ambiente, ma anche gene-gene che possono modificare in modo rilevante i fattori di suscettibilità o di protezione a livello genetico.

Cembio: per una genetica al servizio della prevenzione

In conclusione la genetica offre prospettive innovative nel campo della medicina personalizzata e lo studio del DNA contribuisce a fare di ogni terapia “la giusta terapia”. Questa sfida è fatta propria dal Centro di Medicina Biologica, che, oltre alle numorose analisi diagnostiche sulle condizioni di salute in ‘atto’, utilizza all’interno dei percorsi terapeutic anche i test genetici al fine di ottenere un quadro sui fattori di vulnerabilità o di protezione ‘costituzionali’ dell’organismo. Tutto ciò si pone l’obiettivo di fornire le terapie nutrizionali più adeguate e specifiche per il singolo individuo e non secondo uno standar medio ‘valido per tutti’.

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