Il test nutrigenetica consente di tradurre le scoperte della genetica nel campo della salute e della prevenzione focalizzandosi sull’importanza degli aspetti alimentari e nutrizionali. La nutrigenetica nasce in seguito alla scoperta ed identificazione di varianti genetiche in grado di influenzare le risposte nutrizionali e metaboliche agli alimenti. Ma prima di addentrarci in questi concetti è bene introdurre l’argomento partendo dalle basi più semplici.
Ogni organismo contiene l’informazione necessaria per costruire e mantenere una copia vitale di sé stesso. Il DNA è una molecola enorme che è costituita da una sequenza lineare di subunità dette nucleotidi. In poche parole il DNA contiene delle lettere chimiche, che si combinano tra loro come le lettere dell’alfabeto si susseguono nelle parole. Queste lettere si chiamano adenina, guanina, citosina e timina e si appaiano tra loro dando origine alla ben nota struttura a doppia elica del DNA.
L’informazione genetica è contenuta all’interno della molecola di DNA.
Ogni cellula del nostro organismo contiene una notevole quantità di DNA, circa 6,4×109 coppie di basi. Considerando lo spazio occupato da una coppia di basi la lunghezza totale del DNA umano è approssimativamente di 2,1 metri! L’informazione contenuta nella sequenza di basi del DNA dirige la produzione di proteine ed enzimi, che lavorano attivamente nelle cellule. Il DNA, inoltre, è organizzato in unità chiamate geni, che nella loro totalità costituiscono il genoma. Ma che cosa si intende per gene? In generale un gene può essere definito come un’unità di ereditarietà e come una regione specifica del DNA in grado di determinare una particolare caratteristica dell’organismo. Si stima che nel DNA umano vi siano circa 23.000 geni, dei quali la ricerca continua tuttora a scoprire le funzioni. I geni sono responsabili dell’ereditarietà dei tratti (es. colore degli occhi) e delle caratteristiche biologiche dell’organismo, oltre all’esistenza di geni chiave per un corretto sviluppo.
In seguito al sequenziamo completo del DNA umano agli inizi degli anni ‘2.000 (Progetto Genoma) è emerso un quadro complesso del nostro intero materiale genetico, che, pur all’interno di una forte somiglianza, mostra una piccola quota di variabilità potenzialmente non priva di effetti dal punto di vista medico. Le differenze genetiche tra gli individui sono al centro di un vivo interesse scientifico, che sta portando a sempre nuove evidenze su come esse interagiscono sia nella salute che nelle malattie. In particolare nel DNA ci sono delle piccole variazioni in specifici punti della sua sequenza, denominate polimorfismi genetici (o SNPs). Gli SNPs possono generare le differenze biologiche tra le persone, in quanto il cambiamento dei nucleotidi dà origine a sequenze genetiche differenti. Questo fatto provoca effettivamente la modifica delle informazioni genetiche, tramite cui sono scritti i geni per la sintesi delle proteine enzimatiche. Ciò vuol dire che sequenze genetiche differenti possono portare alla formazione di enzimi simili, ma non perfettamente uguali per quanto riguarda la struttura e la funzionalità. Non senza ripercussioni nel campo della salute e della prevenzione come vedremo nel prossimo paragrafo.
Test DNA nutrigenetica
Gli enzimi sono i veri protagonisti ed effettori delle cellule, in quanto consentono l’avvio e la regolazione di tutte le reazioni biochimiche nel corpo. La loro attività è pertanto fondamentale per i processi vitali e può essere influenzata da numerosi fattori, tra cui la genetica. Sappiamo, infatti, che le varianti genetiche possono determinare una più o meno marcata alterazione della funzionalità degli enzimi, oppure anche un’assenza totale dell’attività enzimatica. Un enzima non molto performante, insieme a fattori ambientali sfavorevoli, aumenta il rischio di veder peggiorare o alterare i meccanismi biologici, che dipendono direttamente o indirettamente dallo stesso enzima.
A partire da questi presupposti nasce il concetto di nutrigenetica, che si occupa dell’identificazione e valutazione delle potenziali varianti genetiche, che incidono sullo stato nutrizionale e metabolico. Nella popolazione esistono polimorfismi genetici abbastanza comuni, che contribuiscono a differenziare “biologicamente” una persona dall’altra come per esempio per quanto riguarda le reazioni agli alimenti, l’assorbimento intestinale, lo stress ossidativo, il consumo energetico e molto altro. Ciò ha delle rilevanti ripercussioni nutrizionali e metaboliche, perché avere un profilo genetico (genotipo) differente può determinare risposte differenti perfino agli stessi alimenti o dieta. La genetica può influenzare le reazioni biochimiche che metabolizzano i nutrienti oppure possono modificare i fabbisogni nutrizionali rispetto a quelli “medi” della popolazione. È ormai chiaro, invece, che ciò che vale per una persona non va necessariamente bene per un’altra ed anzi, in alcuni casi potrebbe essere inefficace o addirittura controproducente.
È possibile ottimizzare le terapie sulla base del DNA.
Le informazioni genetiche possono essere sfruttate clinicamente a supporto delle terapie o in ambito preventivo. Analogamente a ciò che sta accadendo per altre terapie, anche nel campo delle strategie nutrizionali l’analisi del DNA rende possibile tradurre nella pratica clinica il ruolo svolto dal DNA e dai suoi polimorfismi. In special modo il test nutrigenetica consente di valutare il contributo dei fattori genetici nella suscettibilità (o protezione) nei confronti di un determinato disturbo su base nutrizionale, che a sua volta dipende dall’effettiva funzionalità dei meccanismi cellulari e fisiologici sottostanti. Poter tenere conto del DNA nella scelta delle diete e dei fabbisogni nutrizionali è già una realtà e con l’aiuto di uno specialista è possibile analizzare ed interpretare i risultati genetici mettendoli al servizio di una Medicina Personalizzata.
L’interazione gene-ambiente influenza lo stato di salute o la vulnerabilità alle malattie.
È importante sottolineare che le evidenze mostrano che per quanto riguarda i rischi per la salute non bisogna considerare soltanto le varianti genetiche singole, bensì è estremamente importante considerare le complesse interazioni tra i geni e lo stile di vita. Non si può tener conto o solo il DNA o solo l’ambiente, ma bisogna includerli entrambi in una prospettiva più ampia.
Essere a conoscenza del proprio profilo genetico tramite il test nutrigenetica permette di intervenire sui fattori di suscettibilità, che, in combinazione ad uno stile di vita scorretto, possono esporre ad una maggiore compromissione dei processi cellulari e fisiologici. In aggiunta conoscere il proprio genotipo consente di mettere in moto le dovute precauzioni e fare la dovuta prevenzione. Anche in presenza di una predisposizione genetica, con il sostegno ed il monitoraggio di uno specialista è possibile personalizzare l’alimentazione, lo stile di vita e la terapia al fine di agire contro i potenziali effetti negativi in modo mirato e specifico.
Scopri i percorsi terapeutici ed i test genetici del Centro di Medicina Biologica contattando la nostra segreteria.
Bibliografia essenziale:
- Hunter DJ. Gene–environment interactions in human diseases. Nat Rev Genet, 2005, 6(4):287–298;
- Fareed M, Afzal M. Single nucleotide polymorphism in genomewide association of human population: a tool for broad spectrum service. Egypt J Med Hum Genet, 2013, 14(2):123–134;
- Peña-Romero AC, et al. The future of nutrition: Nutrigenomics and nutrigenetics in obesity and cardiovascular diseases. Crit Rev Food Sci Nutr. 2018;58(17):3030-3041;
- Bouchard C, Ordovas JM. Fundamentals of nutrigenetics and nutrigenomics. Prog Mol Biol Transl Sci. 2012;108:1-15;
- Mathers JC. Nutrigenomics in the modern era. Proc Nutr Soc. 2017 Aug;76(3):265-275.
