Medicina predittiva: definizione e genomica

La medicina predittiva si occupa di valutare i fattori di rischio e di protezione di un individuo nei confronti dello stato di salute. Rappresenta un approccio innovativo, ma al contempo complesso ed altamente dinamico.

La medicina predittiva si caratterizza per l’utilizzo di un ampio spettro di informazioni biomediche della persona, che aggiungono molte più informazioni rilevanti rispetto a tener conto dei solo segni e sintomi evidenti. Vengono incorporate in questo approccio non soltanto le informazioni dal punto di vista clinico, ma anche quelle legate allo stile di vita, ai biomarcatori cellulari ed alla genetica.

Andare oltre i segni ed i sintomi apparenti, ecco la novità dell’approccio medico predittivo e di precisione, che apre le porte ad un modello medico sempre più integrato e preventivo. Perché al giorno d’oggi è estremamente importante identificare i casi che possono essere trattati meglio e più efficacemente in un modo rispetto ad un altro. E questo scenario non solo è possibile, ma è già una realtà. Una realtà che sta crescendo di anno in anno, in quanto la ricerca continua a scoprire sempre nuove variabili di cui è bene tenere conto e riempie il bagaglio di conoscenze che a loro volta contribuiscono ad aumentare l’accuratezza nel campo della medicina.

Medicina predittiva: una definizione possibile

Medicina predittiva: quale definizione? L’obiettivo è formulare una medicina sempre più precisa ed accurata.

La medicina predittiva e di precisione è in costante evoluzione e si pone l’obiettivo di individualizzare il campo della medicina a tal punto da indirizzare verso strategie terapeutiche sempre più efficaci. Ciò avviene innanzitutto ad una “valutazione di precisione”, cioè consente di valutare in modo accurato i fattori di rischio e di suscettibilità nei confronti di una determinata alterazione fisiologica, che predispone allo sviluppo o al mantenimento di un determinato disturbo. Integrare i dati clinici classici con gli altri fattori di rischio individuali consente di ottenere una stratificazione del rischio e degli aspetti biologici potenzialmente compromessi in modo molto più accurato. La novità consiste nel trattare la persona sulla base delle proprie caratteristiche e non secondo gli standard validi a livello di popolazione. Ciò riguarda ogni aspetto della salute come per esempio il rischio (o la protezione) nei confronti di una determinata malattia oppure le risposte individuali ad una data terapia.

La medicina predittiva e di precisione consente di focalizzarsi maggiormente sugli obiettivi terapeutici personalizzando le strategie di cura. Dalla capacità di predire la vulnerabilità in modo accurato nasce anche la possibilità di costruire una terapia su misura. Le caratteristiche genetiche e lo stile di vita possono distinguere gli individui in modo rilevante e permettono di scegliere e/o implementare strategie terapeutiche ad hoc. A tal punto che due persone con la stessa malattia possono beneficiare di terapie non perfettamente uguali.

Genomica e medicina predittiva: di cosa si tratta

GenomicaGenomica e medicina predittiva. Uno degli ambiti che sicuramente consente di effettuare questo salto è la genetica, che studia il DNA, il materiale genetico e le sue proprietà. Il DNA può essere paragonato ad un enorme database, in cui sono conservate le informazioni biologiche per lo sviluppo, la crescita e l’organizzazione degli esseri viventi. Semplificando, il DNA è una lunga sequenza in codice, che la cellula è in grado di leggere sulla base di “lettere” dette nucleotidi. In particolare il genoma umano comprende più di 3 miliardi di nucleotidi del DNA e fu mappato per la prima volta in modo completo grazie al Progetto Genoma Umano agli inizi degli anni 2000. Da allora le ricerche genetiche hanno continuato a studiare i circa 25.000 geni, di cui è composto il DNA umano ed hanno portato alla scoperta dei fattori di vulnerabilità genetici, che, in combinazione all’ambiente, contribuiscono ad influenzare i processi biologici e fisiologici. Ricordiamo, infatti, che i geni scritti sul DNA contengono le istruzioni per tutte le funzioni dell’organismo e la cellula possiede i meccanismi adatti per leggere queste informazioni e tradurle in azione. Il DNA, tuttavia, non è perfettamente uguale in tutti. Anzi, esistono delle piccole differenze che solo alla base della diversità evidente tra una persona e l’altra. Gran parte di queste differenze sono dovute ai cosiddetti polimorfismi genetici, che sono delle semplici variazioni a livello della sequenza del DNA ed abbastanza diffuse nella popolazione, ma non prive di conseguenze.

Il nostro DNA è unico e ci caratterizza al pari delle impronte digitali.

Recentemente grazie agli avanzamenti tecnologici l’analisi della sequenza del DNA può essere messa al servizio della salute attraverso l’analisi delle mutazioni rare o dei polimorfismi genetici, che possono incidere sui processi biologici. Inoltre l’utilizzo delle tecnologie molecolari incrementa la nostra comprensione delle malattie e dei loro sottesi meccanismi. Le conoscenze genetiche mettono in luce i fattori di suscettibilità genetici, che in combinazione agli agenti ambientali, sono a fondamento dell’attuale comprensione delle patologie croniche che colpiscono le nostre società come per esempio le malattie cardiovascolari, metaboliche e tumorali.

Essere portatori o meno di una o più variazioni genetiche può influenzare i processi cellulari e fisiologici, in quanto il cambiamento a livello del DNA può causare ripercussioni a valle sulle funzioni biologiche sottese dal gene in questione. A titolo di esempio i polimorfismi genetici possono alterare le attività enzimatiche che presiedono alle reazioni metaboliche, detossificanti, immunitarie e nutrizionali. Ma non solo. Oltre ad incidere sui processi cellulari, le informazioni genetiche possono essere utilizzate dallo specialista per impostare una terapia più adeguata ed efficace, poiché come è generalmente noto le persone non rispondono allo stesso modo ad una stessa cura.

In conclusione la medicina personalizzata sulla base del DNA rappresenta un vero e proprio cambiamento dall’approccio generalizzato “uno va bene per tutti” a quello su base individuale. Essa sta rivoluzionando il settore della medicina, in quanto offre l’opportunità di effettuare una stratificazione del rischio sulla base del DNA e di creare trattamenti personalizzati. Scopri di più anche su intolleranza genetica al lattosio, nutrigenetica e dieta del Dna opinioni.

Bibliografia essenziale:

  • Brittain HK, Scott R, Thomas E. The rise of the genome and personalised medicine. Clin Med (Lond). 2017 Dec;17(6):545-551;
  • Weinshilboum RM, Wang L. Pharmacogenomics: Precision Medicine and Drug Response. Mayo Clin Proc. 2017 Nov;92(11):1711-1722;
  • König IR, et al. What is precision medicine? Eur Respir J. 2017 Oct 19;50(4). pii: 1700391.